Zgodnie z przepisami ustawy z dnia 4 lutego 1994r. o prawie autorskim i prawach pokrewnych, wszelkie prawa 
do wszystkich fotografii na tym blogu są własnością autora.
Kopiowanie i rozpowszechnianie w jakiejkolwiek formie jest zabronione !!!

 

Smyki.pl - masz dziecko? pokaz je swiatu! Smyki.pl - masz dziecko? pokaz je swiatu!
Strona glowna Galeria Ogloszenia Ksiega gosci Podziękowanie




 

Nazywam się Tomasz Długosz.
Urodziłem się 5 stycznia 2007 roku o godzinie 7.20 w szpitalu im. Rydygiera w Katowicach. Na świat przyszedłem w 38 tygodniu ciąży przez cesarskie cięcie. Ważyłem 4030 g i mierzyłem 56cm. Dostałem 10 pkt w skali Apgar i na pierwszy rzut oka wydawałoby się, że wszystko jest w porządku.


 
 

Jednak nie tak do końca, bo...
Problemy zdrowotne zaczęły wychodzić jeden po drugim. Nie potrafiono stwierdzić przyczyny. Może infekcja wewnątrzmaciczna, może zielone wody płodowe, a może ... nie wiadomo co. Leczenie farmakologicznego nie dawało żadnych rezultatów. Zapadła, więc decyzja, że potrzeba dla mnie bardziej specjalistycznej opieki medycznej.
I tak po 10 dniach życia miałem nie lada "atrakcję" przejechania się karetką "N" na sygnale do Górnośląskiego Centrum Zdrowia Dziecka. Gdzie na oddziale KITiPN spędziłem kolejne 57 dni. Po wielu badaniach i konsultacjach stwierdzono u mnie zespół wad mnogich w postaci: zaburzonej ośrodkowej koordynacji ruchowej, dysmorfii twarzoczaszki, łokciowego ustawienia kończyn górnych, stopy prawej końsko-szpotawej, zakażenia Pneumocystis Carinii, odpływu wstecznego żołądkowo-przełykowego oraz wiotkość krtani.



To teraz, żeby było zgodnie z prawdą powinienem się chyba jeszcze raz przedstawić.
Nazywam się Tomek i urodziłem się z zespołem wad mnogich.
W szpitalu zdiagnozowano także kolkę jelitową oraz przepuklinę pachwinową. Złapałem również zapalenie ucha i gardła. Już w drugim dniu pobytu założono mi gips korekcyjny na prawą stopę. Zmieniany był co 2 tygodnie na nowy i tak przez następne 3 miesiące. Później przez prawie rok nosiłem ortezę Clubax z bucikiem Bebax.
Podczas pobytu na oddziale patologii noworodka byłem rehabilitowany metodą Vojty. Byłem bardzo dzielny. No i cały czas była ze mną mama. Na wyjście dostałem zalecenia dalszej opieki w warunkach ambulatoryjnych oraz kontynuacji usprawniania neurorozwojowego.
W związku z czym do dzisiaj jestem objęty opieką wielospecjalistyczną w poradniach: patologia noworodka, okulistyczna, ortopedyczna, chirurgiczna, neurologiczna, gastrologiczna, audiologiczna, genetyczna, kardiologiczna, pulmunologiczna , alergologiczna, laryngologiczna.
Zaraz w poniedziałek byłem na pierwszej wizycie u pediatry. Gdzie rodzice poprosili o skierowanie na rehabilitację. Za kilka dni miałem już za sobą wizytę w poradni rehabilitacyjnej, a następnie u fizjoterapeuty. Zlecone terapie to: terapia metodą Vojty oraz NDT-Bobath.
Po paru dniach w domu okazało się, że muszę wracać do szpitala na operację przepukliny. Spędziłem tam tylko jedną dobę i rodzice zabrali mnie do domu.
Niestety po 4 dniach znów wylądowałem w szpitalu. Tym razem z pnemocystozowym zapaleniem płuc. Najprawdopodobniej przeziębiłem się na "wybudzeniówce" po przepuklinie. To był kolejny miesiąc w szpitalu podczas którego lekarze poszerzyli swoją diagnostykę kliniczną. Po konsultacji ortopedycznej okazało się, że mam dodatkowo zwichnięte oba stawy biodrowe typ 3b. Zalecenie to szerokie pieluchowanie , a następnie poduszka Frejki, którą założyli mi już na oddziale.
Tym sposobem pierwsze Święta Wielkanocne spędziłem w szpitalu.



Następnego dnia po powrocie do domu, w dniu 14 kwietnia 2007 w kościele Św. Jadwigi Śląskiej w Katowicach odbył się mój chrzest, gdzie przyjąłem imiona Tomasz Adam.



Teraz, gdy byłem już w domu zaczęła się moja intensywna rehabilitacja oraz leczenie stawów biodrowych. Jednak najpierw, ponieważ miałem ciągłe problemy z górnymi drogami oddechowymi za radą pulmunologa tata kupił nebulizator do inhalacji.
Aby leczyć moje bioderka udaliśmy się prywatnie do specjalisty ortopedy. Zalecono leczenie zachowawcze w postaci szelek Pavlika. Po dwóch miesiącach przeszedłem na rozwórkę Koszli, którą nosiłem przez pół roku. Jednak w rezultacie nic to nie dało.
W związku z tym, że rehabilitacji z NFZ przysługuje bardzo mało jak na moje potrzeby. To rodzice wozili mnie kilka razy w tygodniu na prywatne rehabilitacje NDT-Bobath. Do tego raz lub dwa razy w tygodniu jeździliśmy do fizjoterapeuty metody Vojty, aby później mama mogła mnie ćwiczyć w domu klika razy dziennie.
W maju znowu znazłem się na Ligocie tym razem oddział gastrologii. Przeprowadzono diagnostykę w kierunku refluksu żołądkowo-przełykowego i alergii pokarmowej. Niestety źle reagowałem na lecznie farmakologiczne, więc zastosowano tylko leczenie zachowawcze. Po dwóch tygodniach poszliśmy do domu. Był początek czerwca.



Podczas, gdy ja byłem z mamą w szpitalu mój tata stanął w moim imieniu na komisji przy Miejskim Zespole do Spraw Orzekania o Niepełnosprawności w Katowicach. Zostałem zakwalifikowany do osób niepełnosprawnych. Orzeczenie o niepełnosprawności dostałem na dwa lata.
Na początku lipca po kolejnej wizycie u ortopedy dostałem zlecenie na łuski korekcyjne z tworzywa termoplastycznego zakładane na rączki. Miało to na celu skorygowanie mojej wady. Wykonano je Wojewódzkich Zakładach Sprzętu Ortopedycznego w Bytomiu. Niestety założone miałem je tylko kilka razy, bo się nie sprawdziły.
W połowie lipca tym razem już planowo położyłem się na oddziale neurologii dziecięcej. Gdzie prowadzący genetyk zlecił mnóstwo badań pomocniczych i ostatecznie wysunął rozpoznanie kliniczne: zespół wad wrodzonych i podejrzenie zespołu Freemana-Sheldona. Jest bardzo rzadki zespół genetyczny. Mało wiedzy na jego temat. Brak badań, które jednoznacznie mogłyby go potwierdzić. Zostaje tylko wieloletnia obserwacja stanu klinicznego.
Po kilku miesiącach oczekiwania mamie udało się zapisać mnie do kolejnego ośrodka dla dzieci niepełnosprawnych na rehabilitację w ramach NFZ. Objęty tam zostałem opieką rehabilitanta, neurologopedy i psychologa.
To tutaj p.Jola, która mnie rehabilitowała zauważyła, że nie wodzę prawidłowo wzrokiem i mam ogólny haos w widzeniu funkcjonalnym. Zaleciła konsultację w Regionlanej Fundacji Pomocy Niewidomym w Chorzowie. W październiku była pierwsza konsultacja okulistyczna w fundacji i zalecenia dalszej rehabilitacji leczniczej ze względu na moje deficyty.
Po pół roku oczekiwania na miejsce, w marcu 2008 zacząłem zajęcia w Specjalistycznym Punkcie Wczesnej Rewalidacji w fundacji w Chorzowie. Mam tam regularne zajęcia: terapię wzroku, rehabilitację ruchową, muzykoterapię, terapię neurologopedyczną i okresowo zajęcia z hipoterapii.
W międzyczasie, pod koniec roku dostałem opinię o potrzebie wczesnego wspomagania rozwoju wydaną przez Specjalistyczną Poradnię Psychologiczno-Pedagogiczną.
Jeszcze w październiku rodzice złożyli ponownie całą dokumentację medyczną do MZON-u. W celu weryfikacji poprzedniej decyzji komisji lekarskiej. Tym razem byłem już tam osobiście z mamą. Lekarz orzecznik po zbadaniu mnie i ponownym przejrzeniu dokumentacji wydał nowe, rozszerzone orzeczenie i wydłużył datę jego ważności do grudnia 2009.
Pierwsze Święta Bożego Narodzenia w przeciwieństwie do Wiekanocy spędziłem w domu. Razem z wszystkimi przywitałem Nowy Rok i bawiłem się do rana.



Moje pierwsze urodzinki były fajne. Byli goście i prezenty. Był też tort, ale ja nie jadłem, bo na razie jem ciągle tylko mleczko.
Podsumowując ten mój pierwszy rok życia to ponad połowa przypada na pobyty w szpitalach. Dobrze przynajmniej, że zawsze jest tam ze mną mama. Pozostały czas to codzienne wyjazdy na rehabilitacje, konsultacje w poradniach specjalistycznych oraz leczenie moich częstych infekcji. Nie było łatwo no, ale nikt nie obiecywał, że będzie.
W styczniu ocena widzenia funkcjonalnego i ostatecznie kwalifikacja do terapii. Od tego czasu nasz dom stanął na głowie. Rodzice zamienili się ze mną na pokoje. Teraz to ja mam ten większy. Ściany są kolorowe, wszędzie wiszą światełka, a na podłodze specjalne karimaty, żebym miał dużo miejsca na zabawę i ćwiczenia. Jest nawet basen wypełniony piłeczkami. Tata zgodnie z zaleceniami terapeutów robi coraz to nowe pomoce dydaktyczne. I tak mam już lightbooks, litte room, mnóstwo plansz i pudełek do terapii wzroku. Dostałem też nowy sprzęt rehabilitacyjny: wałek, klin, sakwę i piłki do ćwiczeń.
Następny pobyt w szpitalu to początek marca 2008. Tym razem znów oddział neurologii dziecięcej, ponieważ rodzice zaobserwowali "zrywania mięśniowe w obrębie prawej kończymy górnej" oraz "krótkotrwały incydent zapatrywań". W EEG zapis nieprawdłowy pod postacią zmian napadowych i nienapadowych nasilonych w okolicach ciemieniowo-skroniowych. Jednak podczas hospitalizacji wykluczono epilepsję. Miałem również kolejny rezonans magnetyczny głowy w znieczuleniu ogólnym. Wynik nie różnił się od poprzednich.
W kwietniu zacząłem hipoterapię. Jeździłem raz w tygodniu. Przeważnie na Livii.
Maj 2008 tym razem oddział ortopedyczny w Wójewódzkim Szpitalu Specjalistycznym w Sosnowcu. Gdzie zrobiono mi rezonans magnetyczny stawów biodrowych w znieczuleniu ogólnym. Ostateczna diagnoza: stawy nadają sie do całkowitej rekonstrukcji chirurgicznej. Operację odroczono do czasu, aż zacznę się samodzielnie pionizować. Decyzja podjęta została po kilku niezależnych konsultacjach ortopedycznych.
Od maja rodzice starali się o podanie tyksyny botulinowej do mojej prawej nóżki, aby nadal była plastyczna. Przez co można ją skuteczniej rehabilitować. Niestety ze względu na mój wiek decyzja była odmowna. Udało się dopiero po odwołaniu do NFZ, który zakwalifikował mnie do programu.
Z okazji Dnia Dziecka byłem na imprezie plenerowej zorganizowanej przez Fundację z Chorzowa. Było wielu moich kolegów i koleżanek. Razem świetnie się bawiliśmy i każdy dostał prezent.
Parę dni później zmieniłem wózek na nowy. Taki przystosowany do dzieci wiotkich. Załatwiła mi go mama na wniosek z NFZ.
Lipiec 2008 to oddział gastroenterologii dziecięcej i kolejne badania w kierunku refluksu żołądkowo-przełykowego i alergii pokarmowej oraz niedoboru IgA i IgG.
W lipcu także rodzice po konsultacji z neurologiem i rehabilitantami zakupili mi fotelik rehabilitacyjny "Zebra". Od tamtej pory "samodzielnie siedzę" i mogę się przemieszczać swobodnie po całym mieszkaniu.



W sierpniu miałem super-extra wycieczkę do zoo. Zobaczyłem tam mnóstwo zwierzaków. Najbardziej podobało mi się u żyrafy i wielbłąda.





Druga połowa września 2008 oddział neurologii dziecięcej celem podania toksyny botulinowej. Ostrzyknięto mi prawy staw skokowy.
W październiku Stowarzyszenie-Hipoterapia, Hipika i Środowisko oraz Ośrodek Hipoterapeutyczny "Padok" zorganizowały zawody jeździeckie dla osób niepełnosprawnych. Wziąłem udział w konkursie (przy drobnej pomocy p.Michała) i dostałem pamiątkowy medal. Potem była zabawa dla wszystkich uczestników, a dla mnie dodatkowa okazja poznania nowych kolegów. Ponieważ ja dopiero od niedawna jestem u p.Michała w "Padoku".



W drugiej połowie października szpital w Sosnowcu oddział ortopedii, gdzie miałem mieć przeprowadzony zabieg nacięcia ścięgna Achillesa w znieczuleniu ogólnym. Niestety nic z tego nie wyszło, bo okazało się, że szpital nie posiada ampułki ratującej życie na wypadek wystąpienia hipertermii złośliwej. W zespole jaki mam diagnozowany istnieje ryzyko tego typu powikłania. No i trzeba być bardzo ostrożnym przy tego typu zabiegach.
Grudzień zaczął się Mikołajkami. Najpierw w fundacji w Chorzowie. Gdzie przygotowano mnóstwo fantastycznych zabaw i konkursów. Na końcu była wizyta u św. Mikołoja i prezent dla grzecznego Tomcia.



Następnego dnia pojechaliśmy na Mikołajki do "Padoku". Tutaj impreza była w plenerze. Najpierw były występy dzieci z sąsiedniego przedszkola, a gdy przyjechał św. Mikołaj bryczką z konikami (pewnie nie wziął sań, bo nie było śniegu) śpiewaliśmy kolędy. Później było jeszcze wiele różnych atrakcji (m.in.pieczenie kiełbasek przy ognisku). Cały czas świeciło słoneczko, żeby nikomu nie było zimno. Na koniec św.Mikołaj rozdawał prezenty.





Połowa grudnia 2008 tym razem Kraków-Prokocim. W Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym na oddziale immunologii miałem robione badania w kierunku zaburzeń odporności komórkowej, gdyż ciągle łapię zapalenie oskrzeli. Wyniki wyszły dobre. A lekarze nie wiedzą co zaburza odporność i dlaczego tak często choruję na różne infekcje. Mam już początek astmy oskrzelowej wczesnodziecięcej.
Ale to zleciało Święta Bożego Narodzenia, Nowy Rok i moje urodzinki ... no i mam już dwa latka. W sumie ten rok był podobny do pierwszego. Trochę mniej czasu spędziłem w szpitalach, ale za to było dużo więcej konsultacji no i bardzo mi potrzebnej rehabilitacji neurorozwojowej. Tylko ciągle nie chcę nic jeść oprócz mleczka. Mam straszną nadwrażliwość podniebienia i stąd te kłopoty. Może w przyszłym roku...

Rok 2009 wkrótce...

 




Zespół Freemana-Sheldona
(Opis krótki)



Zespół Freemana i Sheldona ("zespół gwiżdżącej twarzy", łac. dysplasia craniocarpotarsalis, ang. Freeman-Sheldon syndrome, FSS, distal arthrogryposis type 2A, DA2A, craniocarpotarsal dysplasia/ dystrophy, whistling-face syndrome) - rzadki zespół wad wrodzonych należący do artrogrypoz (zespołów mnogich przykurczy stawowych). Jest najcięższą postacią dystalnej artrogrypozy. Zespół opisali wspólnie w 1938 roku Freeman i Sheldon.

Etiologia

Zespół może być spowodowany mutacjami w genie MYH3 w locus 17p13.1. Mutacje w tym samym genie mogą się wiązać z fenotypem zespołu Sheldona i Halla (OMIM#601680).

Fenotyp

Na obraz kliniczny zespołu Freemana i Sheldona składają się dysmorfia twarzy: maskowata twarz, małe usta (mikrostomia), wygładzenie rynienki podnosowej, charakterystyczne ułożenie ust jak przy gwizdaniu, hipoplazja skrzydełek nosa; ponadto upośledzona czynność podniebienia skutkująca nosową mową, przykurcze palców (kamptodaktylia) ze zgięciem w stronę łokciową (deviatio ulnaris), stopy końsko-szpotawe.

Charakterystyka Zespołu Freemana-Sheldona

Zespół Freemana-Sheldona (znany także pod nazwą "Syndromu Gwiżdżącej Twarzy") jest rzadką chorobą genetyczną, na którą składają się małe, "gwiżdżące" usta, płaska twarz przypominająca maskę, szpotawe stopy, zniekształcenia stawów, zazwyczaj w obrębie ręki, niedorozwinięta chrząstka nosowa. Inteligencja zazwyczaj nie odbiega od normy. Większość cech charakterystycznych dla tego syndromu spowodowana jest słabością mięśni.

Zespół Freemana-Sheldona najłatwiej rozpoznać po rysach twarzy. Cechą charakterystyczną są tutaj małe usta.

Usta: Usta są małe, z wąskimi, zaciśniętymi wargami, co wygląda, jakby osoba próbowała gwizdać. Może to utrudniać spożywanie pokarmów i stwarzać ryzyko uduszenia, jeśli wystąpią trudności z usunięciem pokarmu. Małe usta można powiększyć chirurgicznie. Oczy: Oczy są jakby zapadnięte, a powieki nieco obwisłe. Może to utrudniać widzenie, ale nadaje się do korekty chirurgicznej. Dodatkowo, u niektórych osób Zespół Freemana-Sheldona może objawiać się zezem.
Długa rynienka podnosowa: odcinek między ustami a nosem jest wydłużony
Broda: dołek na brodzie w kształcie litery H lub Y
Wysokie podniebienie: Wysokie podniebienie może upośledzać mowę, czego efektem jest bardziej nosowy sposób mówienia.

Dodatkowo, osoby z Zespołem Freemana-Sheldona mają problemy ortopedyczne.

Szpotawe stopy: Stopy mogą być wykręcone do wewnątrz lub na zewnątrz, utrudniając chodzenie. Można to jednak skorygować chirurgicznie lub poprzez opatrunek gipsowy. W ekstremalnych przypadkach konieczna jest amputacja.

Skolioza: Krzywy kręgosłup, łukowaty lub w kształcie litery S może uciskać serce i płuca, jeśli nie jest odpowiednio leczony. Postępowanie skrzywienia kręgosłupa można spowolnić poprzez noszenie tzw. pajączka, jednak w większości przypadków wskazana jest operacja chirurgiczna.

Wykręcone lub ściśnięte dłonie: Dłonie mogą być wykręcone na zewnątrz lub ściśnięte w pięści. Upośledza to czynność dłoni, może być jednak skorygowane poprzez szyny, terapię zajęciową, w najczęstszych przypadkach poprzez zabieg chirurgiczny.

 
Hipertermia złośliwa: Ostra reakcja na wziewne środki anestetyczne, objawiająca się sztywnością mięśni i niezwykle szybkim wzrostem wewnętrznej temperatury ciała. Hipertermia złośliwa pojawiła się u kilku osób z Zespołem Freemana-Sheldona. Stanowi to zagrożenie życia. Powiadom swojego lekarza o tym potencjalnym problemie.


Tekst pochodzi ze strony Freeman-Sheldon Parent Support Group - http://www.fspsg.org/Characteristics.htm
Tłumaczenie na język polski: Aleksandra Ufnal, studentka IV roku lingwistyki stosowanej Uniwersytetu im. A. Mickiewicza w Poznaniu


 


ZESPÓŁ FREEMANA-SHELDONA (FSS)
(Opis obszerny) 
 

Nazwy alternatywne
  • zespół gwiżdżącej twarzy (whistling-face syndrome)
  • dystalna artrogrypoza typu 2A (distal arthrogryposis type 2A)
  • craniocarpotarsal dysplasia/dystrophy
  • windmill vane hand syndrom
Częstość występowania
Do 2002 roku zostało opisane 80 przypadków.
 
Podłoże genetyczne
Zespół Freemana-Sheldona może być spowodowany mutacjami w genie MYH3 w locus 17p13.1. Gen MYH3 koduje łańcuchy ciężkie miozyny-3. Białko to należy do grupy białek zwanych miozynami. Są one głównymi składnikami włókien mięśniowych, dlatego też biorą udział w skurczu mięśni. Łańcuch ciężki miozyny u zarodka jest ważny dla prawidłowego rozwoju mięśni. Jego mutacja zmniejsza zdolność komórek do skracania, prowadzi to do zakłócenia rozwoju mięśni płodu, co daje w konsekwencji przykurcze i nieprawidłowości szkieletowe. Jednak mutacje w genie MYH3 nie są specyficzne tylko dla FSS, mogą także występować w innych typach artrogrypoz takich jak zespół Sheldona – Halla. Nie jest jasne, jak mutacja w genie MYH3 może dawać inne objawy chorobowe tego zaburzenia.
Niektóre osoby z zespołem Freemana-Sheldona nie mają mutacji w genie MYH3. U tych osób, przyczyna choroby jest nieznana.
 
Korelacja genotypowo-fenotypowa
Występowanie cech dysmorficznych i wad funkcjonalnych jest znacznie zróżnicowane. U Twojego dziecka niekoniecznie muszę rozwinąć się wszystkie objawy związane z zespołem, jednak najbardziej typowe cechy dymorficzne twarzy oraz przykurcze dłoni z reguły występują.
 
Penetracja
Penetracja jest pełna, ale ekspresja zmienna. U każdego pacjenta z mutacją wystąpią objawy choroby, ale nie u każdego dziecka będę tak samo nasilone.
 
Badania genetyczne
Wykonuje się badanie genetyczne z limfocytów krwi obwodowej w kierunku dwóch najczęściej występujących mutacji MYH3.
 
Opis kliniczny i przebieg choroby
 
Noworodki
 
Po urodzeniu u Twojego dziecka występują:
  • wrodzone przykurcze kończyn
  • charakterystyczna dysmorfia twarzy
  • rozszczep podniebienia
  • niezstąpienie jąder u chłopców
  • przepukliny
Rozpoznanie kliniczne FSS stawia się na podstawie występowania przynajmniej dwóch charakterystycznych objawów dystalnej artrogrypozy oraz obecności typowej dysmorfii twarzoczaszki: małych ust, ułożonych jak do gwizdania, wydatnych fałdów nosowo-wargowych i charakterystycznego dołka w kształcie litery H lub Y występującego w okolicy bródki.
 
Starsze dzieci
 
Nieprawidłowości w obrębie głowy i twarzy:
  • mikrostomia - usta są małe z wąskimi, zaciśniętymi wargami, dziecko wygląda jakby próbowało gwizdać. Może to utrudniać spożywanie pokarmów i stwarzać trudności z połykaniem.
  • wydatna okolica nadoczodołowa z nadmiarem skóry na czole i w okolicy gałek ocznych
  • mały nos
  • skrócenie wędzidełka języka
  • nisko osadzone i zniekształcone małżowiny uszne
  • oczy są jakby zapadnięte, szeroko rozstawione, a powieki nieco obwisłe (opadanie górnych powiek, częste mruganie), może wystąpić zez
  • długa rynienka podnosowa (tj. długi odcinek między ustami a nosem)
  • dołek na brodzie w kształcie litery H lub Y
  • wysokie łukowate podniebienie (tzw. gotyckie)
  • zmarszczka nakątna
  • hipoplazja skrzydełek nosa
  • może wystąpić również stłoczenie zębów i wada zgryzu, które wraz z niewielką szparą otwarcia ust i skróconym wędzidełkiem języka mogą powodować poważne problemy z karmieniem.
Układ kostno – mięśniowy :
  • osłabione ruchy mięśni twarzy - zmniejszona mimika
  • symetryczne wady palców dłoni i stóp : kamptodaktylia – wada wrodzona polegająca na przykurczu zgięciowym jednego lub wielu palców (obraz zaciśniętej piąstki), przykurcze w innych stawach
  • częste deformacje stóp : stopy końsko szpotawe lub piętowo-koślawe
  • skolioza
  • koślawość kolan
  • łokciowe odchylenie nadgarstków i palców
  • brak lub słabe wykształcenie bruzd zgięciowych palców
  • pionowe położenie kości skokowej tworzące obraz stopy łyżwiastej
U dzieci mogą ponadto rozwinąć się także zaburzenia funkcjonalne jak:
  • W okresie niemowlęcym mogą wystąpić wymioty i problemy z karmieniem, które ustępują wraz z wiekiem. Są one związane z nieprawidłowościami w obrębie budowy twarzy.
  • utrudnione widzenie (zaburzenia pracy mięśni oka)
  • zaburzenia mowy (mowa nosowa)
  • trudności z chodzeniem, chód przypomina dzieci z MPDz (mózgowe porażenie dziecięce)
  • niedosłuch
  • Rozwój umysłowy dzieci najczęściej mieści się w granicach normy.
  • niewydolność oddechowa i niewydolność serca (głównie jako powikłania skoliozy)
  • słaby przyrost masy ciała
  • częste złamania kości długich
Wszyscy
  • Zespół ten stanowi grupę ryzyka wystąpienia hipertermii złośliwej. Charakteryzuje się ona zaburzeniem komórkowym homeostazy wapnia w przypadku zastosowania anestetyków wziewnych.
  • Może wystąpić trudna intubacji z powodu małego rozwarcia ust.
  • Zwiększone jest też ryzyko powikłań płucnych po zabiegach operacyjnych. Zauważono przypadki zapalenia płuc, ropniaka płuc, niewydolność oddechową oraz nawracające infekcje układu oddechowego.
  • Utrudniona może być również kaniulacja żył obwodowych, z uwagi na pogrubienie tkanki podskórnej.
Diagnostyka różnicowa
  • zespół Sheldona-Halla
  • zespół Schwartza-Jampela
  • zespół Mardena-Walkera
  • mózgowe porażenie dziecięce (MPDz) – u starszych dzieci
Poradnictwo genetyczne
Poradnictwo genetyczne ma na celu oszacowanie ryzyka powtórzenia się FSS i wskazanie możliwości diagnostyki prenatalnej.
 
Dziedziczenie
 
W większości przypadków choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że jeden egzemplarz zmienionego genu w każdej komórce jest wystarczający, aby spowodować zaburzenia.
Choroba ta może mieć również autosomalnie recesywny model dziedziczenia, co oznacza, że obie kopie genu w komórce muszą mieć mutacje, żeby wystąpiły objawy choroby.
W niektórych przypadkach, wzór dziedziczenia jest nieznany.
 
Ryzyko dla rodziny
  1. W przypadku dziedziczenia autosomalnie dominujacego mutacja może powstać „de novo” tzn., że powstała tylko w komórkach płodu. Dziecko jest pierwszym nosicielem wadliwego genu.
  2. Nie można jednak wykluczy
  3. mutacji w komórkach germinalnych rodziców - zjawisko tzw. mozaicyzmu terminalnego (jest to występowanie wśród komórek rozrodczych rodzica części komórek z mutacją i części bez mutacji). W tym wypadku ryzyko może okazać się wyższe niż populacyjne.
  4. Jeśli natomiast, stwierdzimy u jednego z rodziców mutacje dominującą we wszystkich komórkach somatycznych, to ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z zespołem sięga 50%.
  5. Kiedy zespól jest powodowany mutacją recesywną, ryzyko dla kolejnego dziecka będzie wynosić 25%. Nosicielami wadliwego genu są obydwoje rodziców, warunkiem koniecznym do wystąpienia zespołu jest w tym wypadku obecność 2 nieprawidłowych kopii genu. W przypadku odziedziczenia jednej kopii, dziecko jest zdrowym nosicielem tak jak rodzice.
Diagnostyka prenatalna
Istnieje możliwość przeprowadzenia nieinwazyjnej diagnostyki prenatalnej oraz inwazyjnej, w przypadku, gdy zdiagnozowano mutację warunkująca chorobę u jednego lub obojga rodziców.
 
Postępowanie
Fizjoterapia i chirurgia są jedynymi skutecznymi metodami leczenia zespołu.
 
Niemowlęta
 
KONSULTACJA CHIRURGICZNA
Po diagnozie pierwszą rzeczą jaka powinna być wykonana to konsultacja z chirurgiem twarzowo- szczękowym. Zabiegi chirurgiczne mają na celu poprawienie odżywiania w wieku niemowlęcym (np. gastrostomia) oraz korygują oddychanie (np. tracheotomia).
 
KONSULTACJA GASTROENTEROLOGICZNA
Stała opieka gastrologiczna w przypadku przewlekłych zaburzeń odżywiania. Niektóre dzieci w okresie niemowlęcym wymagają karmienia przez sondę. W ciężkich przypadkach współistniejących z zaburzeniami odżywiania i połykania, co łączy się ze słabym przyrostem na wadze, u dzieci z FSS zakłada się okresową gastrostomię (przetoka pomiędzy skórą brzucha a żołądkiem).
 
OPIEKA NEUROLOGICZNA I PSYCHOLOGICZNA
Stała opieka neurologiczna – mogą pojawić się opóźnienia rozwoju. Rozwój intelektualny dzieci z FSS najczęściej mieści się w granicach normy, jednak w około 20-30% opisuje się lekką postać niepełnosprawności intelektualnej. Pojawiające się opóźnienie intelektualne może być wtórne do problemów z mową i z rozwojem ruchowym. Dlatego tak ważna jest praca nad dzieckiem już od najmłodszych lat. Opieka psychologiczna nad dzieckiem jest zalecana w ciągu całego jego rozwoju, jak również nad jego rodziną. Obserwowane były przypadki współistnienia zaburzeń autystycznych u dzieci z FSS.
 
KONSULTACJA OTOLARYNGOLOGICZNA
Wskazane jest wykonanie subiektywnych i obiektywnych badań słuchu, a przy niedosłuchu odpowiednia korekcja.
 
Dzieci
 
FIZYKOTERAPIA
Ważna jest fizykoterapia i rehabilitacja. Pomagają one uniknąć zabiegów chirurgicznych, które w przypadku dzieci z FSS niosą większe ryzyko groźnych powikłań. Intensywna rehabilitacja ruchowa jest w stanie wyrobić w dziecku prawidłowe nawyki postawy ciała (jest to związane z nierównomiernym napięciem mięśniowym wynikającym z tego zespołu). W ramach rehabilitacji polecana jest jazda konna i noszenie specjalnych bandaży elastycznych (elastyczny kombinezon TheraTogs lub tradycyjny bandaż elastyczny).
Ponadto u dzieci z FSS obserwuje się częstsze złamania kości długich, co komplikuje rehabilitację i leczenie ortopedyczne przykurczów w stawach.
 
OPIEKA LOGOPEDY
Terapia logopedyczna, w przypadku zaburzeń mowy np. mowy nosowej.
 
KONSULTACJA STOMATOLOGICZNA I ORTODONTYCZNA
Ze względów kosmetycznych i fizjologicznych należy wziąć pod uwagę korekcję mikrostomii. Opieka stomatologiczna obejmuje - protezy zębowe oraz leczenie niedorozwoju żuchwy. Nieprawidłowości w obrębie jamy ustnej mogę prowadzić do zaburzeń odżywiania oraz problemów z oddychaniem.
 
KONSULTACJA CHIRURGICZNA
Chirurgia plastyczna - korekcja twarzy, rąk i stóp. Są to trudne przypadki, niejednokrotnie efekty operacji nie są zadowalające i trwałe. Korekcji chirurgicznej mogą wymagać także niezstąpienie jąder i przepukliny. Wady postawy wynikające z tego zespołu leczy się operacyjnie dopiero w ostateczności, skuteczniejsza i bardziej bezpieczna jest fizykoterapia i rehabilitacja.
 
KONSULTACJA ORTOPEDYCZNA
Zabiegi ortopedyczne – korekcja stóp końsko-szpotawych, przykurczów w stawach i skrzywień kręgosłupa. Skolioza może nieść ze sobą wiele powikłań, takich jak trudności z oddychaniem, zaburzenia pracy serca czy stłoczenia narządów jamy brzusznej. Leczenia skoliozy polega głównie na rehabilitacji i noszeniu specjalnych gorsetów, w ostateczności leczeniu operacyjnym. Ze względu na częste złamania kości, komplikujące także leczenie rehabilitacyjne, mogą być konieczne liczne wizyt w gabinecie ortopedycznym.
 
KONSULTACJA OKULISTYCZNA
Zabiegi okulistyczne przy współistniejącym zezie lub/i opadaniu powiek. Zaburzenia pracy mięśni oka mogą powodować problemy z widzeniem. Ważne jest aby wcześnie zostało to skorygowane.
 
Dorośli
  • kontynuacja odpowiedniej opieki specjalistycznej
  • pomoc w wyborze zawodu, specjalne programy edukacyjne
Wszyscy
  • zabezpieczenie w urządzenia wspomagające poruszanie (np. protezy, wózek inwalidzki)
  • Edukacja: Nie ma przeciwwskazań aby Twoje dziecko uczęszczało do zwykłej szkoły. Upewnij się, że wybrana przez Ciebie placówka jest dostosowana do potrzeb Twojego dziecka.
  • Pamiętaj o uprzedzeniu lekarzy anestezjologów (przy ewentualnych zabiegach w znieczuleniu ogólnym) o możliwości wystąpienie hipertermii złośliwej. Alternatywą w znieczuleniu pacjentów z FSS może być znieczulenie podpajęczynówkowe. Często jednak ten rodzaj znieczulenia jest niemożliwy z uwagi na wiek pacjenta, niedostateczną współpracę z lekarzem, skrzywienie kręgosłupa oraz często występujący zamknięty rozszczep kręgosłupa .
  • Pamiętaj również o utrudnionej intubacji oraz kaniulacji żył. Ma to znaczenia dla odpowiedniej opieki medycznej chorego z FSS.
     
Zasoby internetowe
Piśmiennictwo
1. Freeman E.A., Sheldon J.H.: Cranio-carpo-tarsal dystrophy. Arch. Dis. Child., 1938, 13, 75, 277-283.
2. Toydemir R.M., Rutherford A., Whitby F.G., Jorde L.B., Carey J.C., Bamshad M.J.: Mutations in embryonic myosin heavy chain (MYH3) cause Freeman-Sheldon syndrome and Sheldon-Hall syndrome. Nat. Genet., 2006, 38, 5, 561-5.
3. Toydemir R.M., Bamshad M.J.: Sheldon-Hall syndrome. Orphanet. J. Rare. Dis., 2009, 4, 11.
4. Stevenson D.A., Carey J.C., Palumbos J., Rutherford A., Dolcourt J., Bamshad M.J.: Clinical characteristics and natural history of Freeman-Sheldon syndrome. Pediatrics., 2006, 117, 3, 754-62.
 
 opracowała Karolina Palej